苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。新生儿发病率约为1/10000~1/15000。
病因是什么
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由编码苯丙氨酸羟化酶的PAH基因发生突变引起，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。
有哪些主要表现
神经系统表现：
新生儿时期表现可能不明显，随着年龄增长，会出现智力发育迟缓，如语言发育落后、认知能力下降等。部分患儿还可能出现行为异常，如多动、焦虑等。有的患儿会有癫痫发作，多在出生后18个月内出现。
外貌特征：
头发由黑逐渐变为棕黄，皮肤白皙，这是因为苯丙氨酸蓄积影响了黑色素合成。有的患儿还会有虹膜色泽变浅的情况。
其他表现：
患儿尿液和汗液常有特殊鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢产物排出增多导致的。
如何诊断与监测
新生儿筛查：
多数国家和地区都将苯丙酮尿症纳入新生儿筛查项目。一般在新生儿出生后3~7天采集足跟血，通过荧光定量PCR等方法检测苯丙氨酸浓度。如果新生儿足跟血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L，需要进一步复查确诊。
诊断性检查：
一旦新生儿筛查可疑，需要进行血清苯丙氨酸浓度测定等检查来确诊。血清苯丙氨酸浓度常>1200μmol/L。
监测：
确诊后需要定期监测血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸水平调整饮食治疗方案。一般需要每1~3个月监测一次血苯丙氨酸浓度，同时还要监测患儿的生长发育指标、智力发育情况等。
如何治疗
饮食治疗：
饮食治疗是苯丙酮尿症的主要治疗方法。需要严格限制苯丙氨酸的摄入，食用低苯丙氨酸配方奶粉，随着患儿年龄增长，逐渐添加低蛋白、低苯丙氨酸的辅食，如大米、玉米淀粉等，但要保证足够的热量和营养供应。对于较大儿童和成人，也需要长期坚持低苯丙氨酸饮食。
药物治疗：
目前有四氢生物蝶呤等药物可用于辅助治疗，但需要在医生指导下使用，且药物治疗不能替代饮食治疗。四氢生物蝶呤可以用于四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的治疗，能帮助改善苯丙氨酸代谢异常的情况。