矮小症是由多种原因导致的，其中遗传因素是常见原因之一，如果父母双方童年时身材矮小，那么孩子出现矮小症的概率相对较高。据统计，约70%的矮小症患儿存在遗传因素相关问题。
一、内分泌疾病导致
生长激素缺乏或分泌不足： 生长激素是促进人体生长的重要激素，如果垂体分泌生长激素不足，就会影响身高增长。比如垂体发育异常等情况可能导致生长激素分泌减少。甲状腺功能减退： 甲状腺激素对生长发育也至关重要，当甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会使患儿生长缓慢，身材矮小，还可能伴有智力发育迟缓等表现。
二、染色体异常引发
特纳综合征： 这是一种常见的染色体异常疾病，主要发生在女性患儿身上。由于性染色体异常，会出现身材矮小、青春期第二性征发育不良等情况。唐氏综合征： 患儿除了有特殊面容外，也常伴有身材矮小的问题，同时还可能存在智力低下等其他表现。
三、营养与代谢因素所致
营养不良： 长期摄入营养不足，比如蛋白质、热量、维生素及矿物质等摄入不够，会影响孩子的生长发育，导致身材矮小。尤其是3岁前营养摄入不足，对身高影响更为明显。先天性代谢疾病： 某些先天性代谢疾病会干扰身体的正常代谢过程，影响生长相关的物质合成与利用，从而导致矮小症。例如糖原累积症等疾病，会阻碍身体正常的能量代谢和生长发育。