矮小症是由多种原因导致的，其中遗传因素是常见原因之一，如果父母双方都身材矮小，孩子出现矮小症的概率会比正常家庭高一些。另外，内分泌疾病也是重要诱因，比如生长激素缺乏症，约有30%的矮小症患儿是因为体内生长激素分泌不足引起的；甲状腺功能减退症也会影响身高，患儿除了身材矮小，还可能伴有智力发育迟缓等表现。
内分泌因素导致
生长激素缺乏： 生长激素是促进人体生长的重要激素，垂体是分泌生长激素的主要器官，如果垂体发生病变，就可能导致生长激素分泌不足，从而引发矮小症。一般通过相关激素检测可以发现生长激素水平异常。甲状腺功能减退： 甲状腺分泌的甲状腺激素对身体的生长发育，尤其是骨骼和神经系统的发育至关重要。当甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌减少，会影响孩子的生长速度，使得身高增长缓慢。
遗传因素影响
家族遗传性矮小： 如果家族中有矮小的遗传倾向，孩子遗传到相关基因后，就可能出现矮小症。这种情况往往从孩子出生时就可能有身高低于同龄人的趋势，而且家族中多个成员可能都有类似的身高表现。染色体异常： 比如特纳综合征，这是一种常见的性染色体异常疾病，主要发生在女孩身上，患者除了身材矮小外，还可能有特殊的外貌特征，如颈蹼等。
疾病与综合征导致
骨骼疾病： 像软骨发育不全，这是一种先天性的骨骼发育异常疾病，患者的长骨生长受阻，导致身材矮小，这种疾病是由于基因突变引起的，属于遗传性疾病的一种。慢性疾病影响： 一些慢性疾病，如慢性肾病、先天性心脏病等，会影响孩子的营养吸收、身体代谢等，从而阻碍生长发育，导致矮小症。例如，患有慢性肾病的孩子，由于肾脏功能受损，体内的代谢废物不能正常排出，会影响生长激素的作用，进而影响身高。