矮小症是由多种原因引起的，其中内分泌因素较为常见，比如生长激素缺乏或分泌不足，约占矮小症患儿的30%左右。另外，遗传因素也是一个重要方面，如果父母身材矮小，孩子发生矮小症的风险会增加。还有一些全身性疾病也可能导致矮小症，像慢性肾脏疾病、先天性心脏病等。
一、内分泌系统相关原因
生长激素缺乏： 人体的垂体前叶会分泌生长激素，它对骨骼生长起着关键作用。如果垂体前叶分泌生长激素的细胞功能出现异常，就会导致生长激素缺乏，从而影响身高增长。一般通过检测生长激素水平可以辅助判断。甲状腺功能减退： 甲状腺分泌的甲状腺激素能促进机体生长发育，尤其是对骨骼和神经系统的发育至关重要。当甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会使得孩子生长迟缓，出现矮小的情况，同时还可能伴有智力发育落后等表现。
二、遗传因素导致
家族性矮小： 如果家族中有多人身材较矮，那么孩子遗传家族矮小基因的概率就会增大。这种情况往往从儿童早期就会表现出身高增长速度低于正常儿童，而且孩子的身高通常会在家族遗传的身高范围内。染色体异常： 比如特纳综合征，这是一种常见的性染色体异常疾病，主要发生在女性患儿身上。患儿会出现身材矮小、性腺发育不良等症状，染色体核型检查可发现异常。
三、全身性疾病影响
慢性肾脏疾病： 像肾功能不全的患儿，由于肾脏功能受损，会影响体内激素的代谢以及营养物质的吸收等。长期的慢性肾脏疾病会导致孩子生长发育迟缓，身高低于正常水平。一般需要通过肾功能检查、尿常规等相关检查来明确诊断。先天性心脏病： 患有先天性心脏病的孩子，由于心脏功能受到影响，身体的血液循环和氧气供应会出现问题，进而影响身体的生长发育，导致身高增长缓慢。这类患儿往往还会伴有口唇发紫、活动耐力差等表现。