单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传病。常见的单基因遗传病主要有以下几类：单基因遗传病有多种类型。其中，常染色体显性遗传病较为常见，比如家族性高胆固醇血症，患者体内的低密度脂蛋白受体基因发生突变，导致血液中胆固醇水平显著升高，通常在青少年时期就可能出现肌腱黄色瘤等表现；神经纤维瘤病也是常染色体显性遗传病，患者会出现皮肤咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤等症状。
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是致病基因位于常染色体上，且只有隐性纯合时才发病。例如苯丙酮尿症，由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，使得苯丙氨酸不能正常代谢，积累的苯丙氨酸会对神经系统造成损害，患儿出生后若不及时限制苯丙氨酸摄入，会出现智力发育迟缓等问题；囊性纤维化也是常染色体隐性遗传病，主要影响呼吸系统、消化系统等，患者会有反复肺部感染、胰腺功能不全等表现。
X连锁遗传病
X连锁遗传病又分为X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病。X连锁显性遗传病如抗维生素D佝偻病，女性患者多于男性，主要是由于患者体内的维生素D受体基因缺陷，导致肠道对钙、磷的吸收不良，出现骨骼发育畸形等症状；X连锁隐性遗传病常见的有血友病A，是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷，患者凝血功能异常，会出现反复出血的情况，尤其是关节、肌肉等部位容易出血。