自闭症的表现多样，一般在儿童早期就会逐渐显现。比如，约有30% - 40%的自闭症儿童在12个月时就可能出现社交互动方面的异常。
社交互动方面的表现
眼神交流少：自闭症儿童往往很少与他人进行眼神接触，在婴儿时期可能就不怎么会对亲人的脸注视，长大些也不会通过眼神来表达自己的需求或回应他人。例如，叫他们名字时，可能不会像正常孩子那样主动看向叫他的人。缺乏社交微笑：正常儿童在6 - 8个月时就会出现自然的社交微笑，而自闭症儿童可能到18个月甚至更晚都没有这种正常的社交微笑表现，对他人的亲近没有相应的积极社交反应。
语言发展方面的表现
语言发育迟缓：很多自闭症儿童会出现语言发育落后的情况，有的可能1 - 2岁还不会说话，或者说话比正常儿童晚很多。比如正常孩子1岁左右能说简单的词汇，而自闭症儿童到了这个年龄还只能发出简单的音节，或者根本不说话。语言运用异常：即使有些自闭症儿童能说话，语言运用也会有问题。可能表现为重复刻板的语言，比如不断重复别人说过的话，或者说一些与当时情境不相关的话语；还有可能出现代词混淆，如把“我”说成“你”等。
行为与兴趣方面的表现
重复刻板行为：常常会有重复刻板的动作，像不停地拍手、摇晃身体、旋转物品等，而且这些行为会持续进行，很难被打断。例如，会长时间专注地旋转一个玩具，一直重复这个动作。兴趣狭窄：对某些特定的物品或活动有着异常强烈的兴趣，而且范围很狭窄。比如只对某一种类型的玩具感兴趣，像只喜欢玩特定形状的积木，对其他丰富多样的玩具却不感兴趣；或者只关注某个特定的事物，如一直盯着风扇转动看，长时间不转移注意力。