矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）。其常见症状主要有以下几方面：
生长速率方面的症状
婴幼儿期生长缓慢： 婴儿期（出生到1岁）生长速率低于7厘米/年，或者幼儿期（1岁到青春期前）生长速率低于5厘米/年，就要警惕可能存在矮小症的问题。青春期生长迟缓： 进入青春期后，正常儿童每年身高增长应达到6-10厘米，如果低于这个范围，也需要关注是否有矮小症相关情况。
外观表现方面的症状
身体比例异常： 有些矮小症儿童会出现身体比例不协调的情况，比如头大身小，或者上下身比例失衡。例如，部分患儿可能头部相对较大，而躯干和四肢相对较短小。面容幼稚： 面容看起来比实际年龄幼稚很多，比如脸部脂肪较多，面部线条不似正常年龄应有的成熟度，像儿童期的面容持续存在，没有随年龄增长而正常发展。
伴随其他疾病的症状
内分泌疾病相关表现： 如果是由内分泌疾病引起的矮小症，还会有相应疾病的伴随症状。比如甲状腺功能减退导致的矮小症，患儿会伴有面色苍白、怕冷、精神萎靡、食欲减退等表现；如果是生长激素缺乏引起的，可能还会有智力正常但生长缓慢等情况。遗传代谢性疾病表现： 对于遗传代谢性疾病导致的矮小症，可能会有其他特殊表现，比如某些遗传综合征引起的矮小症，患儿可能同时伴有皮肤色素沉着、毛发异常等情况。