孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究表明与多种因素相关。目前认为遗传因素在孤独症的发病中占据重要地位，有研究显示，孤独症患儿的一级亲属中孤独症的患病率约为2%~8%，远高于普通人群。
遗传因素：
基因变异： 大量研究发现，多个基因的变异与孤独症的发生有关。例如，CNTNAP2基因、FOXP2基因等的突变可能增加孤独症的发病风险。这些基因在神经系统的发育和功能中起着关键作用，基因的异常会干扰大脑的正常发育过程。遗传模式： 孤独症具有一定的遗传倾向，可能是多基因遗传模式。即多个基因的共同作用，再加上环境因素的影响，导致孤独症的发生。而且，同卵双胞胎中孤独症的同病率明显高于异卵双胞胎，同卵双胞胎同病率可高达60%~90%，而异卵双胞胎仅为10%左右，这充分体现了遗传因素的重要性。
生物学因素：
大脑结构和功能异常： 孤独症患儿的大脑在结构和功能上存在多种异常。例如，大脑某些区域的体积可能发生变化，如额叶、颞叶等区域的体积可能小于正常儿童。在功能上，大脑的神经连接可能存在异常，影响了信息的传递和处理。此外，神经递质系统也可能出现问题，如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的失衡可能与孤独症的症状相关。孕期因素： 母亲在孕期的一些情况也可能增加孩子患孤独症的风险。比如孕期感染，尤其是在怀孕早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能影响胎儿大脑的发育。另外，孕期接触有害物质，如某些药物、化学毒物等，也可能对胎儿神经系统的发育产生不良影响，从而增加孤独症的发病几率。
环境因素：
早期生活环境： 儿童早期的生活环境对其神经发育有重要影响。缺乏充足的情感互动、过于单调的环境刺激等可能不利于孩子的社交和语言等能力的正常发展，从而增加孤独症的发病风险。例如，长期处于缺乏关爱、交流少的家庭环境中，孩子可能更容易出现孤独症相关的症状。疫苗因素： 曾经有一些没有科学依据的传言认为疫苗与孤独症有关，但大量严谨的科学研究已经证实，麻疹 - 腮腺炎 - 风疹疫苗等常规疫苗与孤独症的发生无关。然而，公众对疫苗的误解可能会给一些家庭带来不必要的担忧，但科学证据明确否定了疫苗与孤独症的因果关系。