孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究发现多种因素可能与之相关。一般认为遗传因素在孤独症的发病中占据重要地位，据统计，约70% - 90%的孤独症患儿存在遗传易感性，遗传因素通过改变大脑的神经发育过程等发挥作用。
遗传因素方面
基因层面影响： 已有研究发现多个基因与孤独症相关，例如CNTNAP2基因等，这些基因的突变或变异可能干扰大脑神经细胞的连接和发育，从而增加患孤独症的风险。家族遗传倾向： 如果家族中有孤独症患者，那么其他家庭成员患孤独症的概率比普通人群明显升高。有家族史的情况下，遗传因素传递给后代的可能性较大，使得后代发病几率增加。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育，增加胎儿患孤独症的风险。比如孕期感染风疹病毒，胎儿发生神经系统发育异常进而引发孤独症的概率会比正常孕妇所生胎儿高。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期接触铅等有害物质，或者长期处于高污染环境中，也可能对胎儿的神经发育产生不良影响，增加胎儿患孤独症的可能性。有害物质会干扰胎儿大脑的正常发育进程，导致神经细胞的分化、迁移等出现异常，为孤独症的发生埋下隐患。
出生后早期环境因素
早期养育环境： 过于缺乏丰富的刺激环境可能影响孩子的神经发育。例如，在孩子成长过程中，家庭环境过于单调，与孩子的互动过少，缺乏语言、社交等方面的适当引导，可能会影响孩子的社交能力和语言发展，进而增加孤独症的发病风险。早期脑部损伤： 新生儿出生时如果出现窒息、早产等情况，导致脑部受到损伤，也可能引发孤独症。早产婴儿的脑部发育尚未完全成熟，更容易受到各种因素的干扰，出生时的窒息会造成脑部缺氧，影响神经细胞的存活和功能，从而增加患孤独症的可能性。