孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在孤独症的发病中占据重要地位，有研究显示，孤独症患儿的一级亲属中患孤独症的风险比一般人群高约20倍左右。
遗传因素
基因变异： 大量研究表明，多个基因的变异与孤独症的发生相关。例如，一些涉及神经发育、突触功能等方面的基因发生突变或拷贝数变异，可能会增加患孤独症的几率。比如常见的CNTNAP2基因等，其突变可能影响神经系统的正常发育，从而导致孤独症相关症状的出现。家族遗传倾向： 如果家族中有孤独症患者，那么家族中其他成员患孤独症的可能性会明显高于普通人群。有数据统计，若父母一方患有孤独症，子女患病风险约为10% - 20%；若父母双方都患病，子女患病风险可高达30% - 50%。
生物学因素
大脑结构和功能异常： 孤独症患儿的大脑在结构和功能上存在多种异常。例如，大脑某些区域的体积异常，像额叶、颞叶等部位的体积可能与正常儿童不同。在功能方面，大脑的神经连接异常，神经递质系统也可能出现紊乱。比如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢或功能异常，会影响大脑的神经信号传递，进而影响社交、沟通等功能，导致孤独症症状的表现。孕期因素： 母亲在孕期的一些不良因素也可能增加孩子患孤独症的风险。比如孕期感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等感染，可能会影响胎儿的神经系统发育。另外，孕期接触某些有害物质，如铅等重金属，或者母亲孕期有糖尿病等代谢性疾病，都可能对胎儿大脑发育产生不利影响，增加孩子患孤独症的可能性。
环境因素
早期生活环境： 早期的生活环境对孤独症的发生也有一定影响。如果孩子在婴幼儿时期缺乏丰富的社交互动环境，与家人的情感交流较少，可能会影响其社交能力和语言发展等，从而增加孤独症的发病风险。例如，长期处于过度安静、缺乏人际交流的家庭环境中，孩子可能难以正常发展社交技能。疫苗因素： 曾经有一些没有科学依据的观点认为疫苗可能与孤独症有关，但大量严谨的科学研究已经明确否定了这种关联。目前没有可靠证据表明常规接种疫苗会导致孤独症发生。世界卫生组织等权威机构经过大量的研究和调查，均确认疫苗安全，不会引发孤独症。