孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在孤独症的发病中占据重要地位，有研究显示，孤独症儿童的一级亲属中孤独症的患病率约为2%~8%，远远高于普通人群。
遗传因素方面
基因变异影响： 大量研究发现，多个基因的变异与孤独症的发生相关。例如，常见的CNTNAP2基因、FOXP2基因等的突变可能增加患孤独症的风险。这些基因在神经系统的发育和功能维持中起着关键作用，基因的异常会干扰大脑正常的神经发育过程。遗传模式特点： 孤独症的遗传模式较为复杂，不是简单的孟德尔遗传方式。它可能涉及多基因的相互作用，同时还受到环境因素的修饰。也就是说，即使携带了相关的致病基因，也不一定会发病，环境因素会对基因的表达产生影响，从而决定是否最终患上孤独症。
神经生物学因素方面
大脑结构异常： 很多孤独症儿童在大脑结构上存在一定的异常。比如，大脑中的海马体、杏仁核等结构可能出现体积的改变。研究发现，部分孤独症儿童海马体体积比正常儿童小，而海马体与记忆、情绪等功能密切相关，其体积异常可能影响相关功能的正常发挥。神经递质失衡： 神经递质在大脑的信息传递中起着重要作用。孤独症儿童往往存在神经递质失衡的情况，其中5-羟色胺、多巴胺等神经递质的水平可能与正常儿童不同。5-羟色胺参与调节情绪、社交等功能，多巴胺与运动、奖励等相关，它们的失衡可能导致孤独症儿童出现社交障碍、重复刻板行为等症状。
环境因素方面
孕期环境影响： 母亲在孕期的一些不良环境因素可能增加孩子患孤独症的风险。例如，孕期感染某些病毒，像风疹病毒、巨细胞病毒等，可能通过胎盘影响胎儿的大脑发育。有研究表明，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患孤独症的概率比正常孕妇所生婴儿高。早期环境刺激不足： 孩子在早期成长过程中，如果所处的环境刺激不足，也可能对孤独症的发生有影响。比如，缺乏丰富多样的语言刺激、社交互动等。长期处于相对单调、缺乏交流的环境中，可能不利于孩子大脑社交和语言等功能的正常发展，从而增加患孤独症的可能性。