先天性巨结肠主要表现为排便困难，新生儿期多在出生后48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，可伴有腹胀，呕吐等。
排便方面的表现
胎便排出延迟： 大多数先天性巨结肠患儿在出生后24 - 48小时内没有胎便排出，或者仅有少量胎便排出，这是比较典型的早期表现。正常新生儿出生后24小时内应该排出胎便，如果超过这个时间还没有胎便排出，就要警惕先天性巨结肠的可能。顽固性便秘： 随着患儿长大，会出现顽固性便秘的情况。大便很难排出，需要借助开塞露、灌肠等方法才能排便。而且便秘会逐渐加重，孩子排便越来越困难，间隔时间越来越长。
腹胀表现
进行性腹胀： 出生后不久就会出现腹胀，并且腹胀会逐渐加重。患儿的腹部会膨隆，像鼓一样，有时可以看到肠型，也就是肠道隆起的形状。腹胀严重时会影响孩子的呼吸，导致呼吸急促等情况。
其他伴随表现
呕吐： 部分患儿会出现呕吐症状。呕吐物可能是胃内容物，严重时可能含有胆汁。这是因为肠道梗阻，内容物无法顺利通过，导致反流引起呕吐。发育迟缓： 由于长期排便不畅，营养物质吸收受到影响，患儿可能会出现发育迟缓的情况。表现为体重增长缓慢，身高也可能低于同龄正常儿童，智力发育也可能受到一定影响，因为长期的不适会影响孩子的整体状态。