室间隔缺损的临床表现与缺损大小有关。小型室间隔缺损可能没有明显症状，中型或大型室间隔缺损的患儿，在婴儿期可能就会出现喂养困难，体重增长比同龄儿童慢，还容易反复呼吸道感染，约有1/3的患儿会在活动后出现气促、乏力等表现。
小型室间隔缺损的表现
小型室间隔缺损指缺损直径小于0.5厘米。这类患儿很多没有明显症状，往往在体检做心脏听诊时发现心脏有杂音，生长发育也不受影响，平时活动与正常孩子无异，一般到学龄期左右可能会闭合。
中型室间隔缺损的表现
中型室间隔缺损的缺损直径在0.5~1.0厘米之间。患儿可能会在活动后出现气短，容易疲劳，生长发育可能略低于正常儿童，平时容易患上呼吸道感染，且感染后恢复时间相对较长，心脏听诊能听到较响亮的杂音。
大型室间隔缺损的表现
大型室间隔缺损的缺损直径大于1.0厘米。婴儿期就可能出现症状，比如呼吸急促，每分钟呼吸次数可能超过40次，吃奶时常常大汗淋漓，体重增长缓慢，像3个月大的婴儿体重可能达不到正常同龄儿的水平。患儿还容易反复发生肺炎，病情严重时可能出现心力衰竭，表现为面色苍白、烦躁不安、肝脏肿大等。随着年龄增长，还可能出现活动耐力明显下降，走路稍多就气喘吁吁。