巨幼红细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏维生素B₁₂或叶酸所致。该病在全球都有发生，我国发病率相对较低，但也需重视。
病因是什么
缺乏维生素B₁₂： 摄入不足是常见原因，比如长期素食者容易缺乏。另外，吸收不良也会导致，像患有胃肠道疾病，影响了维生素B₁₂的吸收，还有内因子缺乏，常见于恶性贫血患者，内因子缺乏会使得维生素B₁₂无法被有效吸收。缺乏叶酸： 摄入不足是重要因素，一些人饮食中新鲜蔬菜、水果摄入过少，就容易缺乏叶酸。还有需要量增加的情况，比如孕妇、婴儿生长发育快时，对叶酸的需要量增加，如果补充不及时就会引发巨幼红细胞性贫血。另外，药物影响也可能导致，像一些抗癫痫药等会干扰叶酸的代谢，从而引起缺乏。
有哪些常见表现
血液系统表现： 患者会出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是因为贫血导致携氧能力下降。还可能有轻度黄疸，这是由于红细胞破坏增加引起的。消化系统表现： 常有食欲减退、腹胀、腹泻或便秘等症状。例如，有的患者会感觉吃饭没胃口，吃了东西后肚子胀，还可能出现大便性状改变。神经系统表现： 维生素B₁₂缺乏时，患者可能会有手足麻木、感觉障碍、行走困难等神经系统症状。小儿患者还可能出现精神神经症状，如表情呆滞、反应迟钝等。
怎么诊断该病
血常规检查： 会发现红细胞体积增大，红细胞计数减少，血红蛋白浓度降低等情况。比如红细胞平均体积（MCV）会大于100fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）大于32pg。血清叶酸和维生素B₁₂测定： 血清叶酸水平低于6.8nmol/L，血清维生素B₁₂水平低于74pmol/L，就提示可能缺乏。骨髓穿刺检查： 骨髓象会显示骨髓增生活跃，红系增生明显，出现巨幼变，也就是红细胞系出现巨幼样改变等特征性表现。