巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B₁₂或叶酸所致。约95%的巨幼细胞性贫血是因叶酸或（和）维生素B₁₂缺乏引起。
发病原因是啥
叶酸缺乏原因： 长期偏食、挑食，比如只吃精细米面，而新鲜蔬菜、水果摄入少，就容易导致叶酸摄入不足。另外，一些疾病会影响叶酸吸收，像慢性腹泻等，会使叶酸吸收障碍。还有妊娠、哺乳期妇女对叶酸需求增加，如果补充不足也易缺乏。维生素B₁₂缺乏原因： 摄入不足是常见原因，比如素食者，因为维生素B₁₂主要存在于动物性食物中，长期素食易缺乏。胃肠道疾病也会影响吸收，像萎缩性胃炎、胃大部切除术后等，会使维生素B₁₂吸收不良。内因子缺乏也会导致，内因子由胃黏膜壁细胞分泌，它能帮助维生素B₁₂吸收，若体内缺乏内因子，就会影响维生素B₁₂吸收。
有啥明显症状
一般表现： 患者会出现乏力、头晕、心悸等贫血症状，面色苍白比较常见。还可能有消化道症状，比如食欲减退、腹胀、腹泻或便秘等。神经系统表现： 维生素B₁₂缺乏时，会出现手足麻木、感觉障碍、行走不稳等神经系统症状。这是因为维生素B₁₂对神经系统髓鞘合成有重要作用，缺乏时会影响神经功能。
咋诊断出来的
血常规检查： 会发现红细胞平均体积（MCV）增大，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）正常。外周血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为主，中性粒细胞核分叶过多等表现。血清叶酸和维生素B₁₂测定： 血清叶酸水平低于6.8nmol/L提示叶酸缺乏，血清维生素B₁₂水平低于74pmol/L提示维生素B₁₂缺乏。骨髓象检查： 骨髓穿刺涂片可见骨髓增生活跃，红系增生明显，出现巨幼变，粒系也有巨幼变，巨核细胞的核有分叶过多现象。
咋治疗和预防
治疗方法： 对于叶酸缺乏的患者，需要补充叶酸，可口服叶酸片。对于维生素B₁₂缺乏的患者，需要肌肉注射维生素B₁₂进行补充。如果是胃肠道疾病引起的吸收障碍，可能需要长期甚至终身补充维生素B₁₂。预防措施： 合理饮食很重要，要均衡膳食，多吃富含叶酸和维生素B₁₂的食物，像绿叶蔬菜、动物肝脏、肉类、蛋类等。孕妇和哺乳期妇女要注意叶酸和维生素B₁₂的补充，可在医生指导下适当服用相关补充剂。有胃肠道疾病的患者要积极治疗原发病，以保证营养物质的正常吸收。