巨幼红细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B₁₂和（或）叶酸所致。
【原因】
摄入量不足：饮食长期缺乏维生素B₁₂和（或）叶酸，如长期素食者。
吸收和运输障碍：维生素B₁₂需与内因子结合才能在回肠吸收，内因子由壁细胞分泌，胃酸和胃蛋白酶、胰蛋白酶可破坏内因子，某些药物（如对氨基水杨酸、新霉素等）也会影响维生素B₁₂的吸收；叶酸在肠道的吸收需要维生素C的协助，同时也需要还原型四氢叶酸作为载体，某些药物（如抗癫痫药、抗结核药等）会影响叶酸的吸收和代谢。
需要量增加：妊娠、哺乳期妇女及婴幼儿对维生素B₁₂和（或）叶酸的需要量增加，若补充不足可导致缺乏。
药物影响：某些药物（如抗叶酸药、抗癫痫药等）可干扰叶酸或维生素B₁₂的代谢。
遗传因素：某些先天性内因子缺乏或维生素B₁₂代谢障碍导致维生素B₁₂缺乏。