单基因遗传病主要分为以下几类：单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传性疾病。常见的单基因遗传病有三大类。首先是常染色体显性遗传病，比如家族性高胆固醇血症，这种病是因为低密度脂蛋白受体基因发生突变导致的，患者体内低密度脂蛋白水平升高，容易过早出现动脉粥样硬化等心血管问题。常染色体显性遗传病特点： 只要携带一个突变基因就会发病，患者的双亲中往往有一方也是患者。
常染色体隐性遗传病：
囊性纤维化： 是由于囊性纤维化跨膜传导调节因子基因异常引起的。患者会出现呼吸道、消化道等多器官的黏液分泌异常，导致反复肺部感染、胰腺功能不全等问题。常染色体隐性遗传病特点： 患者的父母往往都是致病基因的携带者，本身不发病，但两人携带的致病基因结合后就会使子女发病。
X连锁显性遗传病：
低磷酸盐血症性佝偻病： 是因为X染色体上的磷酸调节激素同源基因发生突变所致。患者会出现骨骼发育异常，如佝偻病症状，身材矮小等。X连锁显性遗传病特点： 女性患者多于男性患者，男性患者的女儿全部患病，儿子正常；女性患者的子女中各有50%的发病风险。
X连锁隐性遗传病：
血友病
A： 是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷引起的，患者凝血功能异常，轻微创伤就可能导致出血不止。X连锁隐性遗传病特点： 男性发病远多于女性，男性患者的致病基因来自母亲，母亲是携带者；女性携带者一般不发病，但可将致病基因传给儿子。