食管裂孔疝是指腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病，其症状表现多样。约半数以上的食管裂孔疝患者可能没有明显症状，而有症状者主要表现为以下几方面：
典型消化系统症状
烧心： 这是比较常见的症状，约有50% - 70%的患者会出现。通常是在进食后1小时左右出现胸骨后或剑突下的烧灼感，卧位、弯腰或腹压增高时容易加重，部分患者可在夜间发作。比如患者饱餐后弯腰做家务，就可能感觉到胸骨后有明显的烧心感。反酸： 表现为胃内容物反流至咽部或口腔，多在烧心之后出现。反流物一般为酸味或带苦味的胃内容物，有时会伴有恶心。例如有的患者晨起时会感觉口中有酸味，就是胃酸反流导致的。
非典型消化系统症状
胸痛： 疼痛部位多在胸骨后、剑突下或胸部其他部位，可放射至背部、肩部、颈部等，疼痛性质多样，可为刺痛、烧灼痛、隐痛或胀痛等。疼痛有时类似心绞痛，容易被误诊为冠心病，但与活动、劳累的关系不明显，服用硝酸甘油等药物不能缓解，而抑酸治疗后可能减轻。比如一位50岁左右的男性，反复出现胸痛，以为是心脏病发作，多次做心电图等检查后发现是食管裂孔疝引起的胸痛。吞咽困难： 部分患者会出现吞咽困难的情况，初期可能是间歇性发作，当食管瘢痕形成狭窄时，可变为持续性吞咽困难。吞咽固体或液体食物都可能有困难，这是因为疝入胸腔的胃压迫食管，导致食管狭窄或运动功能障碍。
其他系统相关症状
上消化道出血： 疝囊表面的食管黏膜受到反流胃酸的刺激，可能发生糜烂、溃疡，从而引起出血，表现为呕血或黑便。出血量较少时可能仅表现为大便隐血阳性，出血量较多时可出现呕血，严重时可能导致贫血等情况。比如有的患者因黑便去就诊，检查发现是食管裂孔疝导致的上消化道出血。呼吸道症状： 由于疝入胸腔的胃刺激或压迫气管、支气管，可引起咳嗽、气喘、呼吸困难等呼吸道症状。尤其是部分老年患者，可能主要以呼吸道症状为首发表现，容易被误诊为支气管炎、哮喘等疾病。例如一位老年患者反复咳嗽、喘息多年，最后经检查发现是食管裂孔疝引起的呼吸道症状。