胆道闭锁是一种婴儿期较为严重的肝胆疾病，主要表现为进行性黄疸。通常出生后2-3周黄疸开始逐渐加重，皮肤和巩膜呈现黄绿色，而且黄疸会持续不退，并且逐渐加深。同时，患儿的大便颜色会逐渐变浅，甚至呈灰白色陶土样便，这是因为胆道闭锁导致胆汁无法正常排入肠道，使得大便缺乏胆红素所致。尿液颜色会变深，像浓茶一样。
早期可能出现的表现
皮肤表现： 出生后最初几周皮肤可能只是轻度发黄，容易被家长忽视，但随着时间推移，黄疸会越来越明显。比如出生后2周左右，皮肤发黄程度比刚出生时加重，且皮肤色泽逐渐变得晦暗。粪便表现： 出生后大便颜色正常，但是随着黄疸加重，大便颜色开始变浅，出生后1个月左右，大便可能就呈现出淡黄色甚至灰白色。
随着病情进展的表现
肝脏变化： 病情进展后，肝脏会逐渐肿大，质地变硬。在出生后1 - 2个月时，家长可能会摸到孩子右上腹有肿块，肝脏右肋下可触及2 - 3厘米甚至更久。同时，患儿会出现营养不良、生长发育迟缓的情况，体重增长缓慢，身高也可能低于同龄儿。其他表现： 还可能出现精神萎靡、嗜睡等情况，严重时会出现腹水，腹部膨隆。如果不及时治疗，后期会发展为肝硬化、肝功能衰竭等严重并发症。
与其他疾病黄疸的区别
生理性黄疸对比： 生理性黄疸一般在出生后2 - 3天出现，7 - 10天消退，黄疸程度较轻，血清胆红素足月儿不超过221μmol/L，早产儿不超过257μmol/L，而且患儿一般情况良好，吃奶、精神等都正常，大便颜色也正常。而胆道闭锁的黄疸是进行性加重，不会自行消退。母乳性黄疸对比： 母乳性黄疸通常在出生后1 - 3个月内仍有黄疸，但是孩子一般情况好，生长发育正常，停喂母乳3 - 5天黄疸会明显减轻。而胆道闭锁的黄疸不会因为停喂母乳而减轻，并且会持续加重，同时伴有大便颜色改变等表现。