全血细胞减少指的是外周血液中红细胞、白细胞及血小板数量均低于正常范围的一种血液学异常状况。一般来说，成年男性红细胞计数正常范围是（4.0~5.5）×10¹²/L，白细胞计数正常范围是（4~10）×10⁹/L，血小板计数正常范围是（100~300）×10⁹/L，当这三者都低于各自正常下限，就属于全血细胞减少。
常见病因分类
造血干细胞异常相关
再生障碍性贫血： 是由于骨髓造血干细胞受损，导致造血功能衰竭。它可能与化学因素（如苯及其衍生物）、物理因素（长期接触射线）、病毒感染等有关。患者除了全血细胞减少外，还会有贫血、出血、感染等表现，比如面色苍白、皮肤瘀点瘀斑、反复发热等。骨髓增生异常综合征： 骨髓中的造血干细胞存在克隆性增殖异常，使得血细胞发育异常。这类患者外周血可表现为全血细胞减少，骨髓象有病态造血的特点，病情有向白血病转化的可能，多见于中老年人。
造血微环境异常相关
骨髓纤维化： 骨髓的正常造血组织被纤维组织取代，影响造血功能。病因可能与原发性骨髓纤维化或继发于其他疾病（如慢性粒细胞白血病等）。患者会有贫血表现，如乏力、头晕等，还可能出现脾大，血常规检查可见全血细胞减少。某些自身免疫性疾病累及骨髓： 像系统性红斑狼疮等自身免疫病，自身抗体可能攻击骨髓造血微环境，导致全血细胞减少。患者往往有自身免疫病的其他表现，比如面部红斑、关节疼痛等。
红细胞破坏过多相关（继发性全血细胞减少情况）
阵发性睡眠性血红蛋白尿： 这是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，由于红细胞膜缺陷，导致红细胞容易破坏。患者除了有全血细胞减少相关表现外，还可能出现血红蛋白尿，尿液颜色可呈酱油色等，酸溶血试验等检查可辅助诊断。免疫性全血细胞减少： 自身抗体不仅破坏红细胞，还可能影响白细胞和血小板。比如自身免疫性溶血性贫血合并白细胞减少和血小板减少时，就会出现全血细胞减少。患者可能有 Coombs 试验阳性等免疫相关指标异常。
诊断方法分类
血常规检查
这是初步筛查全血细胞减少的重要手段。通过血常规能直观看到红细胞、白细胞、血小板的数量情况，比如红细胞计数低于3.5×10¹²/L，白细胞计数低于4×10⁹/L，血小板计数低于100×10⁹/L，就提示可能存在全血细胞减少。同时还能观察血细胞的形态有无异常，为进一步诊断提供线索。
骨髓穿刺检查
骨髓涂片检查： 抽取骨髓液做涂片，观察骨髓中造血细胞的数量、形态、比例等。比如再生障碍性贫血患者骨髓增生低下，造血细胞明显减少；骨髓增生异常综合征患者有病态造血表现。骨髓活检： 取骨髓组织做病理检查，能更清晰地了解骨髓造血组织和间质的情况，有助于判断骨髓造血微环境是否异常等，对一些骨髓纤维化等疾病的诊断有重要意义。
其他相关检查
病因相关检查： 针对可能的病因进行检查，如怀疑化学、物理因素引起，要询问接触史并做相关毒物检测；怀疑自身免疫病导致，要检测自身抗体等指标；怀疑阵发性睡眠性血红蛋白尿，要做酸溶血试验、蔗糖溶血试验等相关检查。