胎儿畸形的原因有多种，其中约20% - 30%与遗传因素有关，比如染色体异常，像21 - 三体综合征（唐氏综合征）就是常见的染色体数目异常导致的胎儿畸形。
遗传因素相关
染色体异常： 除了唐氏综合征，还有18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等，都是由于胎儿染色体数目或结构发生改变引起的畸形。例如18 - 三体综合征的胎儿会出现生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等多种问题。基因异常： 某些单基因遗传病也会导致胎儿畸形，比如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷引起的，会使胎儿出现贫血、肝脾肿大等一系列问题。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇长期接触某些化学物质，如铅、汞、苯等，会增加胎儿畸形的风险。比如长期接触铅的孕妇，胎儿可能出现智力发育迟缓、生长受限等情况。辐射暴露： 孕期受到大剂量的辐射，像在放射科工作未做好防护、接受过量的医疗辐射等，会影响胎儿的正常发育，导致畸形。例如孕早期受到X射线辐射，可能引起胎儿神经管畸形等。
母体自身疾病影响
糖尿病： 孕妇患有未控制好的糖尿病，尤其是在孕早期血糖过高，会增加胎儿畸形的发生概率，主要可能导致胎儿心脏、肾脏等器官畸形。感染因素： 孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。比如孕早期感染风疹病毒，胎儿很可能出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形。