21三体综合症又称唐氏综合症，是最常见的染色体异常疾病之一，约每700个新生儿中就会有1个患21三体综合症。
外貌特征表现
特殊面容：患儿出生时即有明显的特殊面容，表现为眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。身材矮小：身体发育缓慢，成年后的身高一般在140cm左右。
生长发育表现
智力低下：大部分患儿存在不同程度的智力发育障碍，智商通常在25~50之间，严重者生活不能自理。运动发育迟缓：患儿的大运动和精细运动发育都比正常儿童晚，比如抬头、坐、爬、站、走等动作的发育时间都晚于正常儿童，通常要到较晚的年龄才能实现。
健康问题表现
先天性心脏病：约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等，这会影响患儿的心脏功能，增加心脏负担。免疫系统缺陷：患儿的免疫系统功能较弱，容易发生反复感染，如呼吸道感染、消化道感染等，且感染后不易痊愈。白血病风险增加：21三体综合症患儿患白血病的概率比正常儿童高10~20倍，需要密切关注患儿的身体状况，定期进行相关检查。