21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
根据染色体核型可分为3种类型：
1.标准型：占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有3条21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
2.易位型：约占2.5%～5%。多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）-14，+t（14q21q）；少数为G/G易位，核型为46，XX（或XY）-21，+t（21q21q）。
3.嵌合体型：约占2.5%～5%。患儿体内有2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手；常伴有先天性心脏病等其他畸形。
需要注意的是，21三体综合征目前并无有效的治疗方法，因此，预防显得尤为重要。适龄生育、遗传咨询、产前筛查和产前诊断是预防本病的重要措施。孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型21三体综合征的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。