21三体综合征，又称唐氏综合征，是一种由染色体异常（多了一条21号染色体）引起的疾病。患儿在胎儿早期即可出现多种畸形，出生后也有明显的特殊面容，同时伴有多种严重的多发畸形，生活不能自理。主要表现如下：
1.特殊面容：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；
2.智能低下：是本病最突出、最严重的临床表现，绝大多数患儿都存在不同程度的智能发育障碍；
3.生长发育迟缓：患儿出生时身高和体重均低于正常儿，生后体格发育、动作发育均迟缓；
4.其他：患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也明显高于正常人群。
需要注意的是，唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，因此，产前检查非常重要。孕妇应在合适的孕周进行唐氏筛查或无创DNA检测，以发现唐氏综合征患儿。如果确诊为唐氏综合征，孕妇应及时咨询医生，了解进一步的产前诊断和遗传咨询。