21三体综合征又称唐氏综合征，是最常见的染色体疾病之一，约60%患儿在胎儿早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
一、特殊面容表现
面部特征： 患儿出生时即有明显的特殊面容，表现为眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。一般这些面部特征在出生后就能较为明显地观察到。头围情况： 约有1/3患儿头围小于正常，头型呈圆形，即头颅前后径短，枕部平呈扁头。
二、生长发育障碍表现
体格发育迟缓： 患儿身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。智能发育落后： 这是21三体综合征最突出、最严重的表现。绝大部分患儿有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长，智能落后的情况会愈发明显。智商通常在25 - 50之间，在婴幼儿时期就可发现其坐、立、走等大运动发育较正常儿童迟缓，语言发育也明显落后。
三、多发畸形表现
心血管系统畸形： 约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等，这会影响患儿的心脏功能，严重时可危及生命。其他畸形： 还可能伴有消化道畸形，如十二指肠闭锁等；部分患儿有甲状腺功能低下，免疫功能低下，易患各种感染性疾病。男性患儿常伴有隐睾，无生育能力；女性患儿部分有生育能力，但妊娠时易发生流产等情况。