一、唐筛的定义及目的
唐氏综合征产前筛查（简称唐筛）是通过检测孕妇血清中某些生化指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）的风险的产前筛查方法，目的是早期发现胎儿染色体异常风险，以便后续采取进一步诊断措施。
二、主要检测指标及意义
1.甲胎蛋白（AFP）：正常妊娠时，AFP由胎儿肝脏和卵黄囊合成，可反映胎儿肝脏功能及神经管发育情况。若AFP水平异常，可能提示胎儿存在神经管缺陷或染色体异常风险。
2.绒毛膜促性腺激素（hCG）：由胎盘滋养层细胞分泌，其血清浓度变化与胎儿染色体异常相关。hCG水平异常升高可能与21-三体综合征等染色体疾病相关。
3.游离雌三醇（uE3）：由胎儿-胎盘单位合成，可反映胎盘功能及胎儿染色体情况。uE3水平降低可能与胎儿染色体异常有关。
三、结合因素及风险评估
唐筛需综合孕妇的年龄（年龄越大，胎儿患染色体异常的风险相对越高）、体重、孕周等因素进行风险计算。通过公式将上述生化指标浓度与孕妇个体因素相结合，得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险值。若风险值高于截断值，则提示胎儿患相应疾病的风险较高，需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断。
四、适用人群及注意事项
1.适用人群：所有希望了解胎儿染色体异常风险的孕妇，一般建议妊娠15~20周进行唐筛检查。
2.注意事项：
-检查前无需空腹，但需准确提供孕周、年龄、体重等信息，以保证风险评估的准确性。
-唐筛结果为风险评估值，并非确诊结果，若结果异常，孕妇需进一步通过羊水穿刺等有创检查确诊，羊水穿刺一般在妊娠16~22周进行，可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，明确是否存在染色体异常。
-高龄孕妇（年龄≥35岁）、有染色体异常胎儿生育史等高危人群，可能更倾向于直接选择无创DNA检测或羊水穿刺，因唐筛对这类人群的检出率可能相对较低。
五、特殊人群提示
对于高龄孕妇（年龄≥35岁），唐筛的检出率相对较低，建议优先考虑无创DNA检测或羊水穿刺。无创DNA检测通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率较高；羊水穿刺则是诊断染色体异常的金标准，但属于有创检查，存在一定流产风险（约0.5%~1%），需充分权衡利弊后选择。同时，孕妇在整个唐筛及后续诊断过程中应保持良好心态，遵循医生建议进行相关检查及后续处理。