遗传代谢病是一种因基因突变致使某一代谢环节出现障碍所引发的终身疾病，通常难以治愈，不过通过治疗能够缓解患者的临床症状，故而仍需积极医治。遗传代谢病也被称作先天性代谢缺陷病，其是遗传性生化代谢缺陷的统称，是由于基因突变造成蛋白质分子在结构上存在缺陷，或者蛋白质的合成、分解速度异常，导致蛋白质功能改变，进而产生相应的病理、生理变化与临床表现。临床上常见的遗传代谢病包括半乳糖血症、遗传性维生素D依赖性佝偻病等。患者患上遗传代谢病后，即便经过治疗也不可能使有问题的基因发生转变，所以无法被彻底治愈，但通过治疗能够改善临床症状。例如遗传性维生素D依赖性佝偻病的患者，遵循医嘱积极使用维生素D3注射液、维生素D2片、牡蛎碳酸钙片等药物进行治疗，半乳糖血症患者在医生指导下对症使用消炎利胆片、甘草锌胶囊等可改善病情，然而无法从根本上治愈该疾病。尽管遗传代谢病不能从根本上被医治，但还是建议积极控制病情发展，以提升生活质量。
一、遗传代谢病的特点
1.是由基因突变导致的终身疾病。
2.某一代谢环节会出现障碍。
二、遗传代谢病的别称及本质
1.别称是先天性代谢缺陷病。
2.本质是遗传性生化代谢缺陷的总称，由基因突变引起蛋白质分子结构缺陷或合成、分解速度异常，致使蛋白质功能改变。
三、常见的遗传代谢病
1.半乳糖血症。
2.遗传性维生素D依赖性佝偻病。
四、治疗效果
1.无法治好，因为不能改变存在问题的基因。
2.但可以改善临床症状，如遗传性维生素D依赖性佝偻病患者用特定药物治疗，半乳糖血症患者对症用药。
五、建议
即便不能根本治愈，也应积极控制病情进展，以提高生活质量。
总之，遗传代谢病虽然难以根治，但通过恰当的治疗能一定程度上改善症状，患者和医护人员都应重视病情控制和生活质量提升。