巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏维生素B₁₂或叶酸所致。据统计，这种贫血在全球范围内都有一定的发病率，在我国，某些地区的发病率也不容小觑。
病因是什么
缺乏维生素B₁₂： 摄入不足是常见原因，比如长期素食的人群，就容易出现维生素B₁₂摄入不够的情况；还有吸收障碍，像患有胃肠道疾病，如恶性贫血相关的胃肠道病变，会影响维生素B₁₂的吸收；另外，需要量增加也可能导致缺乏，比如孕妇、婴儿生长发育较快时，对维生素B₁₂的需求量增多。缺乏叶酸： 摄入不足是重要因素，一些人饮食中新鲜蔬菜、水果摄入过少，就可能导致叶酸摄入不够；药物影响也会引起，比如长期服用某些抗癫痫药等，可能干扰叶酸的代谢；还有吸收不良的情况，像患有小肠疾病等，会影响叶酸的吸收。
有哪些常见表现
血液系统表现： 患者会出现面色苍白，这是因为贫血导致血液携氧能力下降，皮肤黏膜供血不足引起的；还会有乏力的感觉，整个人精神状态不佳，活动后更容易疲惫。消化系统表现： 可能出现食欲减退的情况，不想吃东西；还可能有腹胀、腹泻等症状，影响营养的正常吸收。神经系统表现： 对于维生素B₁₂缺乏导致的巨幼细胞性贫血，还可能出现手足麻木、感觉障碍等神经系统方面的问题，这是因为维生素B₁₂对神经系统的正常功能维持很重要。
怎么诊断该病
血常规检查： 通过血常规可以发现红细胞体积增大等异常情况，比如红细胞平均体积（MCV）会大于100fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）也会升高。血清维生素B₁₂和叶酸测定： 检测血清中维生素B₁₂的水平，如果低于100pg/ml，或者叶酸水平低于3ng/ml，就提示可能缺乏相应的物质。骨髓穿刺检查： 骨髓穿刺可以看到骨髓中出现巨幼样变的红细胞等特征性改变，这对于明确诊断巨幼细胞性贫血有重要意义。