小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性后脑发育异常疾病，是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内，常合并有脊髓空洞，颅神经及脊神经症状。
一、病因
1.先天性发育异常：小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性疾病，由于胚胎期后颅窝中线结构发育异常，小脑扁桃体下部疝入椎管内，从而压迫延髓和上颈髓。
2.其他因素：如颅内感染、颅脑外伤、放射性损伤等，也可能导致小脑扁桃体下疝畸形的发生。
二、治疗方法
1.手术治疗：手术目的是为了解除脑干和脊髓受压，重建脑脊液循环。手术方法包括枕下减压术、寰枢椎复位固定术、小脑扁桃体部分切除术等。
2.对症治疗：对于合并有脊髓空洞的患者，可给予神经营养药物、维生素B1、B12等治疗；对于疼痛明显的患者，可给予止痛药物治疗。
三、预后
小脑扁桃体下疝畸形的预后与多种因素有关，如病情的严重程度、治疗方法的选择、术后并发症的发生等。一般来说，早期诊断和治疗可以改善预后。