一、体格检查
1.身高、体重与腰围测量：多囊卵巢综合征患者常伴有肥胖，尤其是腹型肥胖，通过测量身高、体重计算体重指数（BMI=体重（kg）/身高（m）²），同时测量腰围，BMI≥25kg/m²且腰围男性≥90cm、女性≥80cm提示腹型肥胖，与多囊卵巢综合征的代谢异常相关。
2.第二性征检查：观察患者有无多毛，尤其是上唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位，多毛提示雄激素水平升高；检查乳房发育情况，了解有无泌乳等，泌乳可能与高催乳素血症相关，需进一步鉴别。
二、实验室检查
1.性激素六项
-睾酮：约50%-70%患者睾酮水平升高，提示雄激素过多。
-雌二醇：多数患者雌二醇水平正常或轻度升高，无周期性变化。
-黄体生成素（LH）与卵泡刺激素（FSH）：LH/FSH比值≥2-3提示LH相对过高，有助于诊断多囊卵巢综合征，但需排除其他引起LH升高的疾病，如高催乳素血症等，不同年龄、月经周期阶段的患者该比值参考范围略有差异，青春期女性可能因下丘脑-垂体-卵巢轴尚未完全成熟而有所不同。
-催乳素（PRL）：需检测PRL水平，排除高催乳素血症，高催乳素可影响月经及排卵，一般PRL>1.14nmol/L（25μg/L）为高催乳素血症。
-孕酮：判断有无排卵，无排卵者孕酮水平偏低。
2.血糖与胰岛素
-空腹血糖：多囊卵巢综合征患者常存在胰岛素抵抗，约1/3患者合并空腹血糖异常，检测空腹血糖可了解基础血糖情况。
-口服葡萄糖耐量试验（OGTT）及胰岛素释放试验：75g葡萄糖负荷后，多囊卵巢综合征患者往往出现胰岛素分泌高峰延迟及胰岛素抵抗，表现为空腹胰岛素升高，口服葡萄糖后30-60分钟胰岛素分泌明显高于正常人群，有助于评估糖代谢异常情况，不同年龄患者的OGTT参考值有差异，儿童及青少年的糖代谢特点与成人不同，需参考相应年龄段标准。
3.血脂：多囊卵巢综合征患者常伴有脂质代谢紊乱，检测总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），多数患者表现为甘油三酯升高，HDL-C降低，LDL-C正常或升高，不同性别患者的血脂参考范围略有不同，女性绝经前HDL-C一般高于男性，绝经后差异减小。
4.抗苗勒管激素（AMH）：AMH由卵巢小窦卵泡分泌，多囊卵巢综合征患者AMH水平升高，可反映卵巢储备功能，AMH不受月经周期影响，各年龄段女性的AMH参考值不同，青春期前女性AMH水平较低，随年龄增长至育龄期逐渐升高，绝经后显著降低。
三、超声检查
1.盆腔超声
-卵巢形态：经阴道超声检查更清晰，可见一侧或双侧卵巢内卵泡数目增多，单侧卵巢卵泡数≥12个，且直径2-9mm，卵巢基质回声增强。不同年龄女性卵巢的大小及卵泡情况不同，青春期女性卵巢尚未完全成熟，卵泡数目及大小与成人有别，育龄期女性正常卵巢内卵泡数目一般<12个。
-子宫内膜情况：观察子宫内膜厚度及形态，多囊卵巢综合征患者因无排卵，子宫内膜长期受雌激素刺激，可能出现子宫内膜增厚、增生过长等情况，不同月经周期阶段子宫内膜厚度有正常范围，如增殖期子宫内膜厚度一般为3-5mm，分泌期为5-10mm等。
四、其他检查
1.基础体温测定：无排卵者基础体温呈单相型，有排卵者呈双相型，通过连续测量基础体温可初步了解有无排卵情况，不同年龄女性的基础体温正常范围略有差异，青春期女性因排卵功能不稳定，基础体温波动可能更明显。
2.诊断性刮宫：对于月经紊乱、阴道不规则出血等患者，诊断性刮宫可了解子宫内膜情况，排除子宫内膜病变，如子宫内膜增生、子宫内膜癌等，但该检查为有创操作，有一定风险，需严格掌握适应证，尤其对于儿童及青少年，应谨慎选择，尽量优先选择无创或微创检查方法。