重症肌无力 - 疾病专科

疾病诊断

病史

有疲劳后加重，休息后减轻的波动性骨骼肌无力症状。

应用胆碱酯酶抑制剂（新斯的明或溴吡斯的明）有效。

临床表现

出现上述6大肌群症状（如肌肉无力、易疲劳），尤其是晨轻暮重、休息后减轻的波动性症状。

实验室检查

抗乙酰胆碱受体抗体或肌肉特异性激酶抗体抗体检测：特异性高，结果多为阳性。但阴性不能除外重症肌无力，有可能尚未达到检测界值，复查时可表现为阳性；也有患者始终阴性，可能为其他抗乙酰胆碱受体复合结构的抗体所致。

抗连接素（titin）和（或）理阿诺碱受体（RyR）抗体检测：阳性提示潜在胸腺瘤可能，但不是特异性诊断重症肌无力的指标。

免疫学检查：部分患者抗核抗体、抗可提取性核抗原抗体（ENA）、甲状腺功能和抗甲状腺抗体（包括抗TSH受体抗体）阳性。

老年和伴胸腺瘤患者还需筛查肿瘤标志物。

影像学检查

胸腺CT、磁共振检查：可发现胸腺增生和肥大。

疲劳试验

作用：是常用的检查手段之一，通过反复运动肌肉，检查是否存在肌无力症状明显加重的症状。正规的疲劳试验，涉及上述6大肌群。

操作方法

疲劳试验需要使肌肉持续收缩，可通过持续抬眼或斜视视物、讲话、抬举双臂、蹲下站起等动作进行测试。

无呼吸困难和严重吞咽困难者最好在服用溴吡斯的明6小时后进行，以客观评估严重程度。

建议对复诊的患者（已经确诊）再次进行疲劳试验，以定量观察患者严重程度的改变，指导调整药物。有条件者也需要在服用溴吡斯的明6小时后进行。

常见结果：重症无力患者常表现出眼睑下垂、声音模糊不清、抬臂困难、蹲下后站起慢等症状。

新斯的明试验

有助于诊断重症肌无力，敏感性和特异性均较高。

按照体重计算肌肉注射新斯的明的剂量（儿童0.02～0.03mg/kg，成人0.02mg/kg，老年人酌减），注射阿托品0.5～1mg以减少自主神经系统不良反应。出现肌束震颤（肉跳）和轻微腹痛、腹泻时往往提示新斯的明剂量足够。20～60分钟后多次重复疲劳试验发现明显减轻者为阳性。

重复神经电刺激

重症肌无力患者低频刺激可阳性，阴性不能除外重症肌无力。同时行高频刺激有助于鉴别Lambert-Eaton综合征。

症状轻的患者需要停用溴吡斯的明12小时后进行，否则可出现假阴性。症状严重的患者由医生决定是否停用溴吡斯的明。

单纤维肌电图

敏感性高，对于仅有眼外肌受累者，有助于诊断重症肌无力，但特异性差。

冰敷试验

用冰袋贴敷眼部，出现眼睑下垂和复视减轻有助于判断是否为重症肌无力所致。

鉴别诊断

重症肌无力的鉴别诊断需要按照受累部位进行，主要是对症状是否为重症肌无力所致进行鉴别，疲劳试验+新斯的明试验是最常用的鉴别手段。常需与以下疾病鉴别。

Lambert-Eaton肌无力综合征

相同点：四肢近端肌无力，具有疲劳性。

不同点：活动后即感疲劳，但短暂用力收缩后肌力反而增强，而持续收缩后又呈疲劳状态，脑神经支配的肌肉很少受累。约半数患者伴有自主神经症状，出现口干、少汗、便秘、阳痿。高频重复神经刺激递增>80%～100%。

肉毒杆菌中毒

相同点：有眼外肌、咽喉和四肢近端肌无力。

不同点：肉毒杆菌中毒患者多有进食特殊食物史或注射较大剂量肉毒杆菌史。部分患者也有自主神经症状，新斯的明试验阴性，高频重复神经刺激递增>50%。

肌营养不良症

相同点：近端肌肉无力，部分患者有固定的眼外肌麻痹。

不同点：肌营养不良症起病隐匿，症状无波动，病情逐渐加重，可伴有肌萎缩，血肌酶明显升高或正常，新斯的明试验阴性，抗胆碱酯酶药治疗无效。

延髓麻痹

相同点：吞咽困难，饮水呛咳。

不同点：延髓麻痹可由多种疾病导致，多有其他神经定位体征，病情进行性加重、无波动，新斯的明试验阴性，抗胆碱酯酶药治疗无效。

多发性肌炎

相同点：四肢近端肌无力。

不同点：多发性肌炎多伴有肌肉压痛，无晨轻暮重的波动现象，病情逐渐进展，血清肌酶明显增高。新斯的明试验阴性，抗胆碱酯酶药治疗无效。

先天性肌无力

相同点：眼外肌、延髓肌、面肌、呼吸肌及肢体肌等出现波动性肌肉无力。

不同点：先天性肌无力多发生于婴幼儿。婴儿期可能出现严重的呼吸暂停发作而导致死亡。本病大多是隐性遗传，部分患者有家族史。抗乙酰胆碱受体抗体检测结果为阴性。新斯的明试验可呈阴性反应，也有部分呈阳性反应。