线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA出现重复丢失以及DNA缺陷，致使线粒体结构与功能异常，进而引发肌肉或脑部病变。患者的常见表现为乏力，活动后尤其明显，休息可缓解，还可出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性，部分患者有偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、记忆力下降、头痛等症状。其主要分为线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和脑卒中样发作、慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-sayre综合征这三大类。
一、线粒体脑肌病的病因
线粒体DNA或核DNA出现问题，如重复丢失、存在缺陷等，会让线粒体的结构和功能失常。
二、线粒体脑肌病患者的症状表现
1.乏力，且活动后显著，休息后能改善。
2.眼外肌麻痹、视网膜色素变性。
3.部分患者有偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、记忆力下降、头痛等多种症状。
三、线粒体脑肌病的分类
1.线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和脑卒中样发作。
2.慢性进行性眼外肌瘫痪。
3.Kearns-sayre综合征。
总之，线粒体脑肌病是一类较为复杂的疾病，涉及到线粒体的异常以及由此带来的多种脑部和肌肉的病变表现与分类。了解这些有助于对该疾病有更全面和深入的认识。