关键点：本病发病原因是遗传基因缺陷致线粒体功能异常，发病机制复杂，线粒体结构和功能复杂导致疾病“异源性”和临床表现各异，肌肉病理改变有RRF等，脑病理改变有海绵状等多种情况。
一、发病原因：
认为本病是由于遗传基因存在缺陷，使得患者线粒体出现各种不同的功能异常，进而引发了临床表现的多样性。
二、发病机制：
1.线粒体不同结构部位含不同酶系统，如外膜有细胞色素C还原酶等，外室有腺苷酸激酶等，内膜有氧化磷酸化系统酶类和呼吸链等，基质中有多种酶和遗传物质。
2.由于线粒体结构功能复杂，所以线粒体疾病在发病机制和临床表现上呈现“异源性”，同一种综合征或线粒体肌病表现下，患者在线粒体上的缺陷可能不同。
三、肌肉病理改变：
病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF，SDH染色呈阳性深染，SDH和COX双染出现蓝纤维，SDH染色还可见SSV，电镜下可见大量线粒体积聚且大小形态异常，线粒体嵴有晶格状等特殊排列。
四、脑病理改变：
脑组织呈海绵状，有神经元退行性变、灶性坏死、星形胶质细胞增生、继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等情况。
总结概况：文章主要阐述了线粒体疾病的发病原因是遗传基因缺陷致线粒体功能异常，发病机制因线粒体复杂而多样，还介绍了肌肉和脑的病理改变情况。