线粒体遗传病主要涉及神经内科的线粒体肌病和线粒体脑肌病,其为母系遗传。因线粒体DNA发生变异,而由母亲传给后代。患者发病年龄不限,一般较为年轻。线粒体肌病通常在20岁左右发病,也有儿童期发病的情况。临床表现主要有肌无力,难以耐受疲劳,轻微活动就会全身乏力,还可能伴有肌肉酸痛和压痛。此外,线粒体脑肌病也较常见,其中典型的如线粒体脑肌病伴卒中样发作,患者会出现偏瘫、偏盲、偏头痛、癫痫发作等表现,在临床上极易误诊。通过辅助检查和线粒体DNA分析可明确诊断。
一、线粒体遗传病的种类:
1.线粒体肌病。
2.线粒体脑肌病。
二、线粒体遗传病的遗传方式:
母系遗传,即由母亲传给后代。
三、线粒体遗传病的发病年龄:
患者可在任何年龄发病,一般起病年轻,线粒体肌病常见于20岁左右或儿童期。
四、线粒体肌病的临床表现:
肌无力,不耐疲劳,轻微活动即全身乏力,可伴肌肉酸痛和压痛。
五、线粒体脑肌病的常见类型及临床表现:
线粒体脑肌病伴卒中样发作,患者会有偏瘫、偏盲、偏头痛、癫痫发作等。
六、线粒体遗传病的诊断方法:
辅助检查和线粒体DNA分析。
总之,线粒体遗传病主要有肌病和脑肌病两类,具有母系遗传特点,发病年龄多样,临床表现多样,可通过特定检查方法确诊。