营养性巨幼红细胞性贫血是由于缺乏维生素B₁₂或（和）叶酸所引起的一种大细胞性贫血，多见于婴幼儿，2岁以内者占96%以上。
发病原因：
维生素B₁₂缺乏原因：摄入不足是主要原因，如母乳中维生素B₁₂含量低，而婴儿单纯母乳喂养又未及时添加辅食；吸收和运输障碍也会导致，比如胃肠道疾病会影响维生素B₁₂的吸收，肝脏疾病可能影响其运输。叶酸缺乏原因：摄入不足较为常见，比如长期吃煮沸过度的食物，会破坏食物中的叶酸；需要量增加时若未及时补充，像婴儿生长发育迅速时对叶酸的需要量增多，孕妇妊娠期叶酸需要量增加等情况，都容易导致叶酸缺乏。
临床表现：
一般表现：患儿多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄。面色苍黄，疲乏无力。可出现烦躁不安、易怒等精神神经症状。贫血表现：红细胞减少比血红蛋白减少更明显，红细胞体积大。患儿可出现心悸、气短等贫血症状，严重时会有心脏扩大甚至心力衰竭的表现。消化系统表现：常有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。舌面光滑，呈鲜红色，也就是所谓的“牛肉舌”。
诊断与治疗：
诊断方法：通过血常规检查，可见红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显，红细胞平均体积（MCV）大于94fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）大于32pg。同时测定血清维生素B₁₂或叶酸水平可协助诊断，若血清维生素B₁₂低于100ng/L，血清叶酸低于3μg/L则支持诊断。治疗措施：对于维生素B₁₂缺乏的患儿，应肌内注射维生素B₁₂，一般注射后24 - 48小时骨髓内巨幼红细胞可转为正常红细胞；对于叶酸缺乏的患儿，主要是口服叶酸，同时补充维生素C能促进叶酸的利用。在治疗过程中，还应注意调整饮食，及时添加富含维生素B₁₂和叶酸的食物，如动物肝脏、绿叶蔬菜等。
预防措施：
孕妇保健：孕妇应注意饮食均衡，多摄入富含维生素B₁₂和叶酸的食物，如肉类、蛋类、绿叶蔬菜等，以保证胎儿能从母体获得足够的营养物质。婴儿喂养：婴儿应及时添加辅食，6个月以上的婴儿可以逐渐添加肝泥、肉末、绿叶蔬菜泥等富含维生素B₁₂和叶酸的食物，满足生长发育的需要。对于纯母乳喂养的婴儿，母亲也应注意自身饮食中维生素B₁₂和叶酸的摄入，保证乳汁中营养充足。