结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，其常见症状较多。约60% - 80%的患者会出现皮肤症状，比如面部血管纤维瘤，通常在2 - 5岁开始出现，表现为鼻子两侧、面颊部位的淡红色或红褐色丘疹，呈对称分布。
皮肤方面症状
面部血管纤维瘤： 是较为典型的皮肤表现，多在儿童期出现，逐渐增多增大，影响面部外观。鲨鱼皮斑： 一般出现在背部，表现为皮肤表面略粗糙的斑块，颜色比周围皮肤稍深，形状不规则，大小不等。
神经系统症状
癫痫发作： 是结节性硬化症常见的神经系统症状之一，多数患者在儿童期就会出现癫痫，发作形式多样，如全身性大发作、部分性发作等，频繁的癫痫发作可能会影响患者的智力发育和生活质量。智力减退： 约25% - 50%的患者会出现不同程度的智力减退，随着病情进展，智力障碍可能逐渐明显，严重影响学习和日常生活能力。
眼部症状
视网膜错构瘤： 可导致视力下降等问题，通过眼底检查可以发现视网膜上有特殊的病变表现，对患者的视觉功能有一定影响。晶状体浑浊： 部分患者会出现晶状体的异常改变，影响光线的折射，进而影响视力。
其他系统症状
肾脏囊肿或肿瘤： 约50%的患者会出现肾脏受累，可能有肾脏囊肿，少数情况下会发展为肾脏肿瘤，需要定期进行肾脏相关检查，如超声等，监测肾脏情况。心脏横纹肌瘤： 是胎儿期和婴幼儿期常见的心脏肿瘤，大多数心脏横纹肌瘤可在出生后数年内自行消退，但也有少数可能引起心律失常等心脏问题，需要密切关注心脏功能。