导致自闭症的原因目前尚未完全明确，但有一些相关因素被广泛研究。目前认为，自闭症可能与遗传因素密切相关，据统计，约70% - 90%的自闭症儿童存在遗传方面的异常，比如某些基因突变可能增加自闭症的发病风险。
遗传因素相关
基因变异： 多项研究发现，许多自闭症患儿存在特定基因的突变或拷贝数变异。例如，染色体16p11.2区域的基因变化与自闭症的发生有一定关联，该区域的基因异常可能影响大脑的发育和神经功能，从而导致自闭症相关症状出现。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的风险会比普通人群高。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）患自闭症的概率约为2% - 10%，而二级亲属（祖父母、叔伯姑舅等）患病风险也高于正常人群。
孕期环境因素影响
母亲孕期感染： 母亲在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会增加胎儿患自闭症的风险。研究表明，孕期感染某些病毒后，病毒产生的毒素等可能干扰胎儿大脑的正常发育，影响神经细胞的迁移、分化等过程，进而导致自闭症相关症状出现。孕期接触有害物质： 母亲孕期接触铅等有害物质，也可能对胎儿大脑发育产生不良影响。比如长期处于铅污染环境中的孕妇，其胎儿患自闭症的可能性会有所升高，因为铅等有害物质会破坏胎儿神经系统的正常发育，干扰神经递质的平衡等。
大脑发育异常方面
神经结构异常： 自闭症患儿的大脑在结构上可能存在一些异常，比如某些脑区的体积大小、神经元的连接方式等与正常儿童不同。研究发现，自闭症儿童的额叶、颞叶等脑区可能存在发育迟缓或结构异常，这些脑区与社交、语言等功能密切相关，脑结构的异常就可能导致自闭症相关的社交障碍、语言障碍等症状。神经递质失衡： 神经递质在大脑的信息传递中起着重要作用，自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况。例如，5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常，会影响大脑的情感、行为和认知功能，进而引发自闭症的一系列症状，如社交退缩、重复刻板行为等。