自闭症的发生是多种因素共同作用的结果。目前研究发现，遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位，约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素相关，例如某些特定的基因突变可能会增加患自闭症的风险。
遗传因素方面
基因变异影响： 有大量研究表明，多个染色体上的基因变异与自闭症相关。比如位于染色体16p11.2、22q11.2等区域的基因，如果发生缺失或重复等变异情况，会显著提高个体患自闭症的概率。而且这种遗传倾向可能是多基因累加效应，即多个相关基因的变异共同作用，使得发病风险逐步增加。家族遗传特点： 如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的风险比普通人群要高很多。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（如父母、兄弟姐妹）患自闭症的风险大约是普通人群的10 - 20倍。
孕期环境因素
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿神经系统的发育，从而增加胎儿患自闭症的风险。例如，孕妇在孕期感染风疹病毒，胎儿患自闭症的概率会明显升高。孕期用药不当： 孕妇在孕期如果不合理使用某些药物，也可能对胎儿神经系统造成不良影响。比如一些抗癫痫药物，如果孕妇在不知情的情况下服用了这类药物且没有及时调整，可能会干扰胎儿大脑的正常发育，进而与自闭症的发生相关。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期长时间接触有害物质，像铅、汞等重金属，或者处于含有甲醛等有害化学物质的环境中，都可能影响胎儿神经系统的正常发育，增加自闭症的发病几率。
出生后的环境与发育因素
早期大脑发育异常： 在婴儿出生后的早期阶段，如果大脑发育出现异常，比如神经元的迁移、分化等过程受到干扰，就可能引发自闭症。例如，婴儿在出生时出现缺氧、早产等情况，都可能影响大脑的正常发育，为自闭症的发生埋下隐患。早期生活环境刺激不足： 婴儿在出生后的早期，如果所处的生活环境刺激过于匮乏，缺乏足够的社交互动、语言刺激等，也可能对其神经系统的发育产生不利影响，增加患自闭症的可能性。比如长期处于单调、缺乏丰富感官刺激的环境中，可能会影响孩子的认知、社交等能力的正常发展，进而与自闭症相关。