自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位，相关研究显示，自闭症患儿的一级亲属中患自闭症或其他相关精神障碍的概率比普通人群高约10~20倍。
遗传因素方面
基因层面影响：大量的遗传学研究表明，多个基因的突变或变异可能与自闭症的发生相关。例如，一些与神经发育、突触功能等相关的基因发生改变时，就可能增加患自闭症的风险。目前已经发现了上百个与自闭症相关的候选基因，这些基因在大脑的发育和功能维持中起着关键作用，它们的异常会干扰正常的神经发育过程。家族遗传倾向：如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的可能性会明显高于普通家庭。有数据统计，若父母一方患有自闭症，子女患病风险约为5%~10%；若父母双方都患有自闭症，子女患病风险可高达25%~50%。
环境因素方面
孕期环境影响：母亲在孕期的一些不良状况可能会影响胎儿的神经发育从而增加自闭症风险。比如孕期感染，像母亲在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育，使胎儿患自闭症的概率升高。另外，孕期接触某些化学物质，如铅、汞等重金属，也可能对胎儿神经发育产生不良影响，增加自闭症发生几率。还有母亲孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也会干扰胎儿的正常发育，提高孩子患自闭症的可能性。出生后的环境因素：婴儿出生后早期的环境因素也可能与自闭症相关。例如，新生儿期出现严重的感染性疾病，如脑膜炎等，可能影响脑部神经的正常发育。还有早期的营养状况，如果婴儿在关键发育阶段营养不均衡，缺乏某些重要的营养物质，如脂肪酸等，也可能对神经系统发育产生不利影响，增加自闭症风险。此外，早期过度的压力环境、缺乏足够的社交互动等也可能在一定程度上影响孩子的神经发育，与自闭症的发生有一定关联。
神经生物学因素方面
大脑结构与功能异常：自闭症患儿在大脑结构上可能存在一些异常，比如大脑某些区域的体积、神经元的数量和分布等与正常儿童不同。在大脑功能方面，神经递质系统失衡可能是一个重要因素。例如，5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢和功能异常，会影响大脑的神经信号传递，进而影响社交、沟通等方面的功能，导致自闭症相关症状的出现。研究发现，自闭症患儿大脑中与社交、语言等功能相关的脑区活动异常，这些脑区之间的信息传递也存在障碍，从而影响了患儿正常的行为和心理发展。