矮小症是由多种原因引起的，其中遗传因素是常见原因之一，如果父母双方都身材矮小，孩子出现矮小症的几率相对较高。据统计，约70%的矮小症患儿存在遗传因素相关问题。
一、内分泌疾病导致
生长激素缺乏： 垂体是分泌生长激素的重要器官，如果垂体分泌生长激素不足，就会影响孩子的生长发育。比如先天性垂体发育异常，会导致生长激素分泌绝对不足，从而引发矮小症。甲状腺功能减退： 甲状腺激素对孩子的生长和发育至关重要，它能促进机体生长、发育及组织分化。当孩子甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌减少，会使生长发育迟缓，出现身材矮小的情况，同时还可能伴有智力发育迟缓等表现。
二、染色体异常引起
特纳综合征： 这是一种常见的性染色体异常疾病，主要发生在女性患儿身上。患者的染色体核型为45，X0或其他变异型，除了身材矮小外，还会有特殊的面容，如眼距宽、颈蹼等，同时第二性征发育不全。唐氏综合征： 又称21 - 三体综合征，患儿染色体多了一条21号染色体。除了智力低下外，身材也往往比正常儿童矮小，伴有特殊的面容，如眼裂小、眼距宽、伸舌等表现。
三、其他因素影响
宫内发育迟缓： 胎儿在宫内生长受到限制，出生时体重和身长就低于正常标准，出生后继续生长也比正常儿童缓慢，容易发展为矮小症。例如孕妇在孕期吸烟、酗酒、营养不良等，都可能导致胎儿宫内发育迟缓。慢性疾病影响： 一些慢性疾病也会影响孩子的生长发育，如先天性心脏病、慢性肾病、哮喘等。长期患病会使孩子身体处于慢性消耗状态，营养物质不能很好地用于生长，从而导致身材矮小。比如患有慢性肾病的孩子，由于肾脏功能受损，影响了体内激素的代谢和营养物质的吸收，进而影响生长。