矮小症一般由多种原因引起，其中常见的有生长激素缺乏或分泌不足，约占患儿的30%左右。生长激素是促进人体生长的重要激素，它分泌不足会导致身高增长缓慢。
遗传因素导致
家族性矮小： 如果父母本身身材矮小，孩子有较大概率出现矮小症。这种情况是由于遗传基因决定的，基因中携带了影响身高的相关遗传信息，使得孩子的生长潜力受到家族基因的限制。比如父母双方都是身高较矮的人群，那么子女身高低于正常同龄儿童平均身高的可能性会明显增加。染色体异常： 像特纳综合征，这是一种常见的性染色体异常疾病，主要发生在女性患儿身上。患者的染色体核型为45，XO或其他变异型，会导致生长激素分泌异常以及身体多种发育异常，从而出现身材矮小的症状，通常身高明显低于正常同龄女孩。
内分泌疾病引发
甲状腺功能减退症： 甲状腺分泌的甲状腺激素对生长发育至关重要。当甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会影响骨骼的生长和发育，导致患儿生长缓慢，出现矮小症。同时还可能伴有智力发育迟缓、皮肤粗糙等表现。例如患儿会出现生长速度明显减慢，比同龄孩子落后很多，且面容逐渐变得呆板等症状。皮质醇增多症： 肾上腺皮质分泌过多的皮质醇也会影响身高增长。过多的皮质醇会抑制生长激素的分泌和作用，进而阻碍骨骼的生长，使患儿身高增长受到限制。患儿除了身材矮小外，还可能有向心性肥胖、面部圆润等特征。
疾病与营养不良导致
慢性疾病影响： 一些慢性疾病会消耗身体能量，影响营养物质的吸收和利用，从而影响生长发育。比如患有先天性心脏病的患儿，由于心脏功能不佳，身体长期处于缺氧和营养供应相对不足的状态，会影响身高的增长。还有患有慢性肾病的患儿，肾脏功能受损会影响体内多种激素的代谢和营养物质的平衡，导致生长迟缓。营养不良： 长期摄入营养不足会引发矮小症。比如蛋白质、热量摄入不够，或者缺乏钙、磷、维生素D等关键营养素。如果孩子饮食不均衡，长期挑食、偏食，就会导致身体缺乏生长所需的各种营养成分，影响骨骼的生长和身体的发育。例如3岁以下的幼儿，如果奶量摄入不足，同时添加辅食不合理，就容易出现营养不良性矮小。