21三体综合症参考值通常以风险率表示，即1/250至1/1000。如果风险率高于1/250则需进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查。
21三体综合症是一种染色体疾病，又称为唐氏综合征。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇，其血清中胎儿蛋白A和游离雌三醇的含量会明显低于正常孕妇，绒毛膜促性腺激素的含量会升高，甲胎蛋白、抑制素A和胰岛素样生长因子2的含量也会明显降低。
需要注意的是，唐氏筛查的结果并不能确诊胎儿是否患有21三体综合症，只能作为一种参考。如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险较高，应进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测，以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。如果确诊胎儿患有唐氏综合征，应根据孕妇和家庭的意愿，综合考虑是否继续妊娠。