医生我的21三体综合症

21三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。以下是关于21三体综合征的一些信息:

1.症状:

患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常不齐,四肢短,手指粗短。

常伴有先天性心脏病等其他畸形。

因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。

如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

2.诊断:

细胞遗传学检查:是唐氏综合征的主要实验室检查方法,嵌合型患儿的细胞遗传学检查,有助于诊断和预后判断。

产前筛查血清标志物:采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查。

羊膜腔穿刺:进行染色体核型分析。

3.治疗:

唐氏综合征目前无特效治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

4.预防:

产前筛查:血清学筛查是简便、经济的产前筛查方法,无创产前DNA检测是更为准确的筛查方法。

产前诊断:所有高危孕妇都应进行产前诊断,35岁以上的孕妇是发生唐氏综合征的高危人群,更应积极进行产前诊断。

需要注意的是,每个患者的情况都可能不同,因此治疗方案应该根据具体情况制定。如果您或您身边的人怀疑患有21三体综合征,建议及时咨询医生,以便获得更详细和个性化的建议。