21三体综合症又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1.症状：
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常不齐，头发细软而较少。
常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25-50，动作发育和性发育都延迟。
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10-30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
2.病因：
相关研究表明，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
高龄产妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
3.诊断：
孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、染色体及基因чник分析，是唐氏综合征产前诊断的主要手段。
孕妇血清标志物、超声波检查（如NT检查、唐氏筛查等）等也可作为唐氏综合征产前筛查的方法。
4.治疗：
唐氏综合征目前并没有有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。