肝囊肿形成的原因有多种，其中先天性肝囊肿较为常见，约占肝囊肿的90%，这是由于胚胎发育时期胆管发育异常导致的，这种情况在人群中的发生率约为1%~2%。
先天性因素：胚胎发育异常
胚胎时期胆管发育障碍： 在胚胎发育的过程中，肝内胆管如果出现了局部的异常扩张，就可能逐渐形成囊肿。这种情况往往是先天性的，从出生时就已经存在，只是有些较小的囊肿可能在早期没有被发现。遗传因素相关： 部分先天性肝囊肿可能与遗传有关，如果家族中有肝囊肿患者，那么其他家族成员患肝囊肿的风险可能会相对高一些，但具体的遗传方式还在进一步研究中。
后天性因素：多种情况导致
炎症刺激： 肝脏受到一些慢性炎症的长期刺激，比如慢性胆囊炎等疾病，可能会影响到肝脏局部的组织，导致局部组织出现囊性改变形成囊肿。例如，长期患有慢性胆囊炎的患者，肝脏周围的炎症反复刺激，就可能增加肝囊肿发生的几率。创伤： 肝脏受到外力创伤后，在恢复的过程中，局部组织可能会形成囊性的结构。比如腹部受到撞击等外伤后，肝脏组织受损，后续修复过程中有可能形成囊肿。
寄生虫感染：肝包虫病导致
细粒棘球绦虫感染： 当人体感染了细粒棘球绦虫后，绦虫的幼虫会寄生在肝脏内，逐渐生长发育形成囊肿，也就是肝包虫囊肿。这种情况在畜牧地区相对较为常见，因为这些地区人群接触感染源的机会相对较多。例如在一些牛羊养殖地区，人们接触到被细粒棘球绦虫虫卵污染的食物或水源后，就容易感染肝包虫病，进而形成肝囊肿。