儿童矮小症是指儿童的身高低于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差（-2SD）或处于第3百分位数以下。其发病原因较为复杂，主要有以下几类情况。
遗传因素导致
基因缺陷： 某些单基因缺陷会影响儿童的生长发育，比如成骨不全症，这是一种由于Ⅰ型胶原蛋白基因缺陷引起的疾病，患儿除了矮小外，还可能伴有骨骼脆弱易骨折等表现。家族性矮小： 如果父母双方都属于身材矮小的类型，那么儿童遗传父母矮小基因的概率相对较高，这种家族性矮小往往从儿童幼年时期就会体现出身高增长缓慢的趋势。
内分泌疾病引发
生长激素缺乏： 垂体分泌生长激素不足是常见原因之一。垂体本身的病变，如垂体肿瘤、垂体发育异常等，会影响生长激素的分泌。据统计，约有30% - 40%的特发性矮小症患儿存在生长激素缺乏的情况。甲状腺功能减退： 甲状腺分泌的甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要。当儿童甲状腺功能减退时，会出现生长缓慢、智力发育也可能受影响等症状，同时还可能伴有面色苍白、表情淡漠等表现。
慢性疾病影响
营养不良性矮小： 长期摄入营养不足，比如蛋白质、热量、维生素及矿物质等缺乏，会严重阻碍儿童的生长。一些贫困地区或喂养不当的儿童容易出现这种情况，他们不仅身高落后，还可能伴有体重不增、免疫力低下等问题。先天性心脏病： 患有先天性心脏病的儿童，由于心脏功能受损，影响全身的血液循环，导致机体营养供应不足，从而影响生长发育，使得身高增长低于正常水平。
其他因素所致
精神因素： 长期处于精神压抑的环境中，如家庭关系不和睦、学习压力过大等，也可能影响儿童的生长激素分泌，进而导致矮小症。例如，有些长期生活在紧张家庭氛围中的儿童，身高增长速度会比正常儿童慢。染色体异常： 像特纳综合征，这是一种女性性染色体异常疾病，患儿除了身材矮小外，还可能伴有外貌特征异常，如颈蹼、肘外翻等，染色体核型分析可发现异常。