胎儿畸形的原因较多，其中约25% - 30%与遗传因素有关，比如染色体异常，像21 - 三体综合征（唐氏综合征）就是常见的染色体数目异常导致的胎儿畸形。
一、遗传因素相关
染色体异常：除了21 - 三体综合征，18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等也是由于染色体数目或结构异常引发胎儿畸形。染色体异常往往是生殖细胞在形成过程中发生突变所致。单基因遗传病：某些单基因控制的遗传病也会导致胎儿畸形，比如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷，使得珠蛋白肽链合成障碍，从而影响胎儿正常发育。
二、环境因素影响
化学物质接触：孕妇长期接触铅、汞、苯等化学毒物，会增加胎儿畸形风险。例如长期在含有这些化学物质的工作环境中，胎儿发生神经管畸形等的概率会升高。药物影响：一些药物在孕期使用不当也会致胎儿畸形。像孕期误用抗肿瘤药物、某些激素类药物等，可能干扰胎儿正常的器官发育过程。
三、母体自身疾病因素
内分泌紊乱：孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，容易出现胎儿畸形，尤其是心血管系统、神经系统等方面的畸形风险会增加。感染因素：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，会通过胎盘影响胎儿。比如孕期感染风疹病毒，胎儿可能出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形。