孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在孤独症的发病中占有重要地位，相关研究显示，孤独症患儿的一级亲属中孤独症谱系障碍的患病率约为5%~10%，远高于普通人群。
遗传因素方面
基因层面影响： 大量研究表明，多个基因的突变或变异可能与孤独症的发生相关。例如，一些与神经发育、突触功能、神经递质信号传导等相关的基因发生改变时，就可能增加患孤独症的风险。而且这种遗传因素不是单一基因决定的，往往是多个基因相互作用的结果。家族遗传倾向： 如果家族中有孤独症患者，那么家族中其他成员患孤独症的概率会比普通人群高很多。有数据显示，若父母一方患有孤独症，子女患病风险约为10%~20%；若父母双方都患病，子女患病风险可高达30%~50%。
生物学因素方面
孕期因素影响： 母亲在孕期的一些不良状况可能增加孩子患孤独症的风险。比如孕期感染，像风疹病毒、巨细胞病毒等感染，会影响胎儿的神经系统发育，从而增加孤独症发生的可能性。还有孕期接触有害物质，如某些化学毒物、辐射等，也可能干扰胎儿的神经发育过程，提高孩子患孤独症的几率。新生儿因素影响： 新生儿出生时的一些异常情况也与孤独症有关。例如早产，早产儿由于在子宫内发育时间不足，神经系统发育相对不成熟，患孤独症的风险比足月儿高。还有低出生体重儿，体重过低可能影响脑部的正常发育，进而增加孤独症发病风险。
环境因素方面
早期生活环境刺激不足： 孩子在早期成长过程中，如果所处的环境过于单调，缺乏丰富的感官刺激和互动交流，可能会对其神经发育产生不利影响，增加患孤独症的可能性。比如长期生活在封闭、缺少与他人互动的环境中，孩子的语言、社交等能力发展可能受阻，进而更易出现孤独症相关症状。家庭环境氛围影响： 家庭氛围也可能有一定作用。如果家庭中父母与孩子之间的情感互动较少，沟通交流不充分，孩子长期处于这样的环境中，可能会影响其社交和情感发育，增加患孤独症的风险。而且父母的教育方式不当，过于严厉或过于宽松，也可能干扰孩子正常的心理和行为发展。