21三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。以下是21三体综合征的参考值：
1.细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞核型分析，典型21三体综合征核型为47，XX（XY），+21。
2.荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现出3个21号染色体的荧光信号。
3.产前筛查：血清学筛查是一种经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法。
4.产前诊断：当唐筛结果提示高风险时，需要进行产前诊断。常用的方法有羊膜腔穿刺、绒毛活检和脐静脉穿刺。
需要注意的是，唐氏筛查的结果并不能确诊胎儿是否患有21三体综合征，只是一种风险评估。如果唐筛结果异常，需要进一步进行产前诊断，以明确胎儿的染色体情况。如果确诊胎儿患有21三体综合征，孕妇可以根据自身情况和医生的建议，选择是否继续妊娠。