21三体综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。以下是21三体综合征的参考值:
1.细胞遗传学检查:染色体核型分析是确诊21三体综合征的主要方法。患儿体细胞染色体为47,XX(XY),+21。
2.产前筛查:包括血清学筛查和无创产前DNA检测。血清学筛查主要检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标,结合孕妇的年龄、体重等因素,计算胎儿患21三体综合征的风险。无创产前DNA检测则通过采集孕妇的外周血,检测胎儿游离DNA中的染色体异常。
3.超声检查:在孕中期进行超声检查,可发现胎儿的一些结构异常,如心脏畸形、神经管缺陷等。但超声检查不能确诊21三体综合征,只能作为辅助诊断。
需要注意的是,21三体综合征的诊断需要综合考虑细胞遗传学检查、产前筛查和超声检查等结果。如果唐筛检查结果显示高风险,或者超声检查发现胎儿有异常,需要进一步进行羊水穿刺或脐血穿刺等产前诊断,以确诊胎儿是否患有21三体综合征。如果确诊胎儿患有21三体综合征,孕妇可以根据自身情况和医生的建议,选择终止妊娠或继续妊娠。